蔡輔仁教授目前擔任中國醫藥大學副校長，中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任，以及中華民國人類遺傳學會理事長，對於台灣罕見疾病的貢獻良多，榮獲第30屆醫療奉獻獎的殊榮。

蔡醫師投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護已長達30多年，奠定基因診斷、檢測與治療領域的堅實基礎。除了建立「台灣罕見疾病資料庫」，讓基因檢測發揮預警功能，並觀察到確診的罕病患者常面臨缺藥問題，在蔡醫師的努力下，2001年政府成立「罕病藥物物流中心」，造福國內許多罕病家庭。

秉持為罕病患者尋找生路的精神，蔡輔仁醫師以兒科醫師專業做為背景，投身基因研究，進入了遺傳的領域。他的行醫生涯，可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影，精神令人敬佩。