什麼是「唐氏症」？

「唐氏症」是指人體的第 21 對染色體多了一條，是染色體異常疾病中發生率最高的，病人會有智能障礙、先天性心臟病…等問題。

根據醫學統計，平均每 800 個出生的新生兒，就可能有一個是唐氏兒；如果在產前檢查沒有被診斷出來，這些胎兒會存活且被生下來。

高齡產婦（年齡 34 歲以上）與唐氏症有密切關係，年齡愈高，懷到唐氏症胎兒的機率愈大。衛生署目前的政策是建議滿 34 歲以上的孕婦直接做羊膜穿刺，抽取羊水進行胎兒染色體分析。

然而，未滿 34 歲的育齡婦女，畢竟占大多數；根據統計結果顯示，有 80 % 的唐氏兒是由 34 歲以下的非高齡孕婦所產下。有鑑於此，醫學建議 34 歲以下的孕婦做「唐氏症篩檢」。

唐氏症篩檢的方法有哪些？

目前唐氏症篩檢有二種方式：

• 第一種是「第一孕期唐氏症篩檢」：篩檢方式是在婦女懷孕 11 ~ 13 週期間，安排詳細超音波，除了測量胎兒頸部透明帶厚度，還會檢查胎兒各個器官的發育情形。最後再抽取孕婦血液，測量血清中妊娠性血漿蛋白-A（PAPP-A）和人類絨毛性腺激素（HCG）的數值，合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等資料，估算此胎懷到唐氏症胎兒的風險值，其篩檢率為 85 % ~ 89 %。
• 第二種是「第二孕期母血四指標唐氏症篩檢」: 篩檢方式是在懷孕15 ~ 20 週抽取孕婦血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（HCG）、非結合型雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）的濃度，合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等數值，估算此胎懷到唐氏症胎兒的風險值，其篩檢率約為 80 % ~ 83 %。

二種唐氏症篩檢的比較

做了唐氏症篩檢後，可以保證我一定不會生下唐氏兒嗎？

• 此項檢查為篩檢性質而非診斷性質，若篩檢結果其風險值大於 1/270 者為高風險者，並不代表胎兒一定具有染色體異常，建議孕婦進行產前胎兒染色體分析以確定診斷。
• 第1孕期唐氏症篩檢風險值介於 1/271 到 1/1000 者，建議孕婦於懷孕 15 ~ 20 週時，再進行第 2 孕期四指標母血唐氏症篩檢，若其風險值大於 1/270，則進行羊膜穿刺檢查。
• 唐氏症篩檢若為低風險者，胎兒仍有極少的機率為唐氏症或其他染色體異常，所以此法並不能杜絕所有的唐氏兒出生。目前要確定染色體異常的診斷方法，只有接受侵入性的檢查，例如絨毛膜採樣術、臍帶血採樣術或羊膜穿刺術等。

唐氏症篩檢該如何安排？

• 第 1 孕期唐氏症篩檢必須另外安排時間進行胎兒頸部透明帶超音波檢查。如果您已決定要接受此項檢查，可以於看診時告知您的婦產科醫師開立檢查單，安排檢查時間；或者於上班時間來電( 04 ) 22052121 轉 4144 （婦產科衛教室）預約檢查時間，我們將安排您於11 ~ 13⁺⁶ 週進行超音波胎兒頸部透明帶檢查及母體抽血。
• 第二孕期唐氏症篩檢則於懷孕 15 ~ 20 週產檢時，直接請醫師開立檢查單，進行孕婦抽血檢查即可。